Quando una persona ha un’assenza di pigmento nella pelle, negli occhi e nei capelli, ha un raro disturbo ereditario, congenito e non contagioso chiamato albinismo. In questo post sul blog scopriremo perché gli albini hanno i capelli bianchi .

L’origine genetica dell’albinismo è l’assenza di pigmentazione negli occhi, nella pelle e nei capelli, che rende inoltre gli albini sensibili alla luce intensa e al sole.

La comparsa di queste persone ha persino dato origine a superstizioni e false credenze, favorendo l’esclusione sociale e l’emarginazione in alcuni paesi.

Cos’è l’albinismo umano?

Il tipo e la quantità di melanina prodotta dall’organismo è ciò che determina il colore della pelle, degli occhi e dei capelli. I  segni dell’albinismo sono  generalmente evidenti nel colore dei capelli, della pelle e degli occhi di una persona , ma a volte le differenze sono sottili. Al momento non esiste una cura per l’albinismo , l’unica raccomandazione per le  persone albine  è di adottare determinate misure per proteggere gli occhi e la pelle e massimizzare la vista.

Principali sintomi dell’albinismo

Sia nella pelle, come negli occhi e nei capelli, si notano solitamente i segni e i  sintomi dell’albinismo , ad esempio:

Pelle:

La pigmentazione della pelle può variare dal bianco al marrone , se esposti al sole, gli albini  presentano solitamente nei con e senza pigmentazione , lentiggini, grandi macchie come lentiggini, scottature e non possono abbronzarsi.

Inoltre, in altre persone, la produzione di melanina può aumentare durante l’infanzia o l’adolescenza, provocando lievi cambiamenti nella pigmentazione della pelle.

Capelli:

D’altra parte,  il colore dei capelli delle persone con albinismo è presentato nei colori bianco, giallo e persino marrone . Le persone di origine asiatica o africana con albinismo hanno spesso i capelli gialli, rossastri o castani.

All’inizio della vita adulta, il colore dei capelli può scurirsi o, a causa dell’esposizione ai minerali, diventare più scuri con l’età.

Occhi:

Le sopracciglia e le ciglia sono generalmente pallide . Mentre il colore dell’iride varia dall’azzurro al marrone, anche se con l’età questo colore tende a cambiare.

La mancanza di pigmento nell’iride lo fa sembrare un po’ traslucido , il che significa che non può impedire completamente alla luce di entrare nell’occhio.

Origine genetica dell’albinismo umano

La  causa principale dell’albinismo è considerata un difetto del gene responsabile della sintesi e della distribuzione della melanina nell’organismo. Negli albini umani questo gene non funziona correttamente, quindi tutte le strutture che necessitano della pigmentazione della melanina smettono di riceverlo. Questo disturbo è ereditato attraverso il pattern autosomico recessivo, che non è legato ai cromosomi sessuali e richiede che 2 alleli del gene siano colpiti affinché la malattia si manifesti. I genitori della persona malata non mostreranno i sintomi e la probabilità che i fratelli o le sorelle di una persona malata presentino gli stessi sintomi è di 1 su 4.

Quali sono i tipi di albinismo umano che esistono?

Generalizzato:  è l’albinismo che colpisce qualsiasi parte del corpo che abbia melanina.

• Tipo I:  considerato il tipo più grave, senza sintesi di melanina.
• Tipo II:  è il più comune, considerato più mite e con una minima sintesi di melanina.

Localizzato o parziale:  colpisce solitamente alcune parti del corpo.

• Oculare:  questo albinismo colpisce solo gli occhi.
• Legato al sesso:  è una variante legata all’X e colpisce solo i maschi. Chi ne soffre può presentare sordità.
• Parziale: è caratterizzato dalla comparsa di piccole aree localizzate prive di pigmentazione, come: una ciocca di capelli bianchi.